Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben een extra X-chromosoom. In hun cellen zitten dus i.p.v. 46 chromosomen, 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47, XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter-syndroom komt relatief frequent voor: ongeveer 1 op 500 mannen. De Amerikaanse arts Harry Klinefelter beschreef voor het eerst begin de jaren ’40 de combinatie van een aantal typische kenmerken waarvan men later ontdekte dat ze een gevolg waren van het 47, XXY genetisch patroon. Het Klinefelter syndroom is een aangeboren afwijking waarbij onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aangemaakt wordt waardoor de puberteit langzamer op gang komt. Andere kenmerken van het syndroom zijn geringe ofwel volledig afwezige baardgroei, enige borstvorming, een wat grotere lichaamslengte en wat langere armen.
http://www.klinefelter.nl/
Nederlandse Klinefelter Vereniging voor support aan jongens en mannen met XXY chromosomen.