skip to Main Content

Wat is DSD?

Waar kan ik terecht met vragen? Waar haal ik informatie vandaan? Waar kan ik heen voor behandeling?

Wat is DSD?

Op school leer je dat een XX-chromosomenpaar bij vrouwen en een XY-chromosomenpaar bij mannen hoort. Maar soms houdt de natuur zich niet aan de schoolboeken. In Nederland leven mensen die door een genetische variatie atypische geslachtskenmerken hebben. Zo kunnen zaadballen onvolgroeid zijn. Soms is er sprake van een onvolgroeide baarmoeder en onvolgroeide eileiders, of helemaal geen baarmoeder of eileiders. Er kan ook sprake zijn van een kleine penis of een ernstige hypospadie – wat wil zeggen dat de plasbuis niet op de top van de penis maar lager uitmondt.

We noemen dit een geslachtsvariatie. Meestal wordt die ontdekt bij de geboorte, omdat de uitwendige geslachtsorganen (penis, scrotum, clitoris, schaamlippen) er anders uitzien dan bij de meeste kinderen. Bij anderen wordt het pas ontdekt als hun puberteit niet begint of niet goed doorzet, of omdat zij zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken ontwikkelen. Er is een grote verscheidenheid in geslachtsvariaties en oorzaken. De verzamelnaam voor deze verschillende medische diagnosen is DSD. De term komt uit het Engels en betekent Disorders of Sex Development of Differences of Sex Development.

Oorzaak

Onder invloed van een set genen komen de geslachtskenmerken tijdens de embryonale ontwikkeling al in een zeer vroeg stadium tot uiting. Tot de achtste week van de zwangerschap is er geen duidelijk verschil tussen embryo’s die zich tot meisjes of jongens ontwikkelen. Na die periode ontstaan verschillen onder invloed van hormonen geproduceerd door de mannelijke geslachtsklieren – de zaadballen of testikels. Tot deze hormonen behoort onder andere testosteron.

Indien veranderingen in een of meerdere genen voorkomen, kan het proces van geslachtsontwikkeling ernstig verstoord worden. Als het lichaam door deze genetische veranderingen bijvoorbeeld geen of onvoldoende testosteron aanmaakt, of als het lichaam volledig of gedeeltelijk ongevoelig is voor testosteron, zal het zich, ondanks een 46,XY – oftewel mannelijk – chromosomenpatroon, in de (slechts gedeeltelijk) vrouwelijke of (slechts gedeeltelijk) mannelijke richting ontwikkelen. Deze genetische veranderingen kunnen hun oorsprong hebben in de vroege fase van embryonale ontwikkeling, maar worden ook vaak overgeërfd.

Hoe vaak komt het voor

Exacte cijfers zijn niet bekend in Nederland. De aantallen verschillen per geslachtsvariatie. Een voorzichtige schatting geeft aan dat er ongeveer 1.500 mensen zijn in Nederland met een 46,XY DSD-variatie.

Diagnose en gevolgen

Soms wordt de diagnose bij de geboorte al gesteld, omdat er iets afwijkends is gevonden aan de uitwendige geslachtsorganen. Maar bij velen wordt de diagnose pas later in het leven gesteld, omdat de inwendige geslachtsorganen afwijkend zijn of niet bij de uitwendige geslachtsorganen passen. Belangrijk is dat zo snel mogelijk een betrouwbare diagnose wordt gesteld, zodat je weet wat er aan de hand is en wat er voor de toekomst verwacht kan worden. Bij de meeste vormen van DSD zijn mensen niet ziek, maar bij sommige vormen is, ter voorkoming van ernstige situaties, regelmatige medische consultatie en eventuele behandeling wel nodig.

Het is soms niet mogelijk om de precieze oorzaak van een DSD-variatie vast te stellen. Sinds 1990 is de diagnostiek van DSD-variaties sterk verbeterd, wat overigens betekent dat voor oudere generaties met een DSD-variatie geen of onvoldoende diagnostiek mogelijk is geweest.

DSDNederland

DSDNederland is een belangenvereniging die opkomt voor mannen, vrouwen, jongeren en kinderen met een aangeboren variatie in de geslachtelijke ontwikkeling en met een 46,XY karyogram. Het lidmaatschap staat open voor iedereen met een 46,XY DSD-variatie en voor hun ouders of verzorgers.

Wat betekent het hebben van een XY DSD-variatie?

Mensen met een 46,XY DSD-variatie zijn geen ‘patiënten’; zij zijn niet ziek, maar omdat de variatie aangeboren is, gaat het niet over. Omdat het zo weinig voorkomt, is het wel bijzonder. Ouders van DSD-kinderen en mensen die het hebben, vinden het soms erg moeilijk om met hun aandoening om te gaan, zeker vlak na de diagnose. Juist daarom is DSDNederland voor hen belangrijk, om in een veilige omgeving openhartig met lotgenoten ervaringen te delen en elkaar steun te bieden.

Wetenschappelijke adviesraad

In Nederland en in België zijn er een aantal academische ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in het stellen van de diagnose en de behandeling van DSD-variaties. DSDNederland werkt met artsen uit deze centra samen, via een wetenschappelijke adviesraad die in 2009 is ingesteld. In de raad zijn de volgende universitaire medische centra vertegenwoordigd: Erasmus MC in Rotterdam, UMCG in Groningen, RadboudUMC in Nijmegen, UMCU in Utrecht, VUmc en AMC in Amsterdam en UZ Gent in Gent, België. Voor namen van behandelaars, zie de lijst met behandelcentra.

De volgende disciplines worden door verschillende leden van de raad vertegenwoordigd:

Kinderendocrinologie, urologie en kinderurologie, medische psychologie, gynaecologie, interne geneeskunde sub-specialisme endocrinologie, ethiek en klinische genetica.

In samenwerking met deze wetenschappelijke adviesraad hoopt DSDNederland een platform te bieden om behandelaars en leden van de vereniging met elkaar in contact te laten komen, op een andere manier en in een andere omgeving dan het ziekenhuis. Leden kunnen bijvoorbeeld via het bestuur vragen voorleggen aan de raad. Ook kan de raad adviezen uitbrengen over consequenties van (nieuwe) behandelingen.

De Raad heeft de volgende samenstelling:
Dr. Hedi Claahsen – van der Grinten, kinderendocrinoloog, voorzitter
Dr. Albert Brinkmann, coördinator WAR DSDNederland
Dr. Marian van den Berg, gynaecoloog
Drs. Yolande van Bever, klinisch geneticus
Prof. dr. Martine Cools, kinderendocrinoloog
Dr. Arianne Dessens , klinisch psycholoog
Prof. dr. Sten Drop, kinderendocrinoloog
Dr. Jacques Giltay, klinisch geneticus
Joke Gorter-Bouma, voorzitter DSDNederland
Dr. Angelique Goverde, gynaecoloog
Dr. Sabine Hannema, kinderendocrinoloog
Prof. dr.Tom de Jong, kinderuroloog
Juliette Kuling, adviseur DSDNederland
Prof. dr. Evert van Leeuwen, medisch ethicus
Prof. dr. Leendert Looijenga, patho-oncoloog
Dr. Nike Stikkelbroeck, internist-endocrinoloog
Drs. Chris Verhaak, kinderpsycholoog
Dr. Annelous de Vries, kinderpsychiater
Puck Westerveld, secretaris DSDNederland
Drs. Katja Wolffenbuttel, kinderuroloog

Back To Top
Zoeken