XO-mozaïek treedt op als slechts een gedeelte van de cellen een enkel X-chromosoom heeft. XY/XO-mozaïek is een vorm waarbij een aantal cellen XY-chromosomen bevatten. Deze speciale vorm van het Turner-syndroom wordt mixed gonadal dysgenesis genoemd. De meeste kinderen met XY/XO-mozaïek hebben normale mannelijke genitaliën, sommige kinderen hebben vrouwelijke genitaliën en sommigen worden geboren met niet-eenduidige genitaliën. Monosomy-X-meisjes worden geboren met niet functionerende eierstokken. XY/XO-kinderen kunnen niet-functionerende eierstokken, testis, ovotestis of normale testis hebben.
Turner Contact Nederland
Nederlandse vereniging voor mensen met het syndroom van Turner en hun ouders