skip to Main Content

In 1995 hebben Charmian Quigley en Frank French een overzicht gepubliceerd van zeven gradaties van AOS[1]. Deze indeling is gebaseerd op de zogenaamde Prader-classificatie die bij congenital adrenal hyperplasia (CAH), of in het Nederlands adrenogenitaal syndroom (AGS), wordt gebruikt.

Dit is slechts één manier om de AOS-gradaties weer te geven. De indeling is geheel op de uiterlijke verschijningsvorm gebaseerd en is niet automatisch een indicatie voor de mate van androgeenongevoeligheid.

Hoewel exacte getallen ontbreken, wordt aangenomen dat bij AOS in 90 procent van de gevallen sprake is van gradatie 7, een compleet AOS, of gradatie 6. Het is onbekend welke percentages gelden bij de overige Disorders of Sex Development.

  • Gradatie 1: Partieel AOS met geheel mannelijke geslachtskenmerken

Deze aanduiding wordt gebruikt voor mensen die normale mannelijke uitwendige geslachtsorganen hebben, maar waarbij een minimale ongevoeligheid voor androgenen heeft geleid tot onvruchtbaarheid – er wordt door de hormonale effecten van de androgeen ongevoeligheid geen sperma aangemaakt – en een verminderde vermannelijking tijdens de puberteit. Mannen met het Kennedy-syndroom kunnen tot deze groep worden gerekend.

  • Gradatie 2: Partieel AOS met vrijwel geheel mannelijke geslachtskenmerken

Hoewel de uitwendige geslachtsorganen duidelijk als mannelijk kunnen worden aangeduid, zal bij deze gradatie een lichte vorm van onvolledige vermannelijking optreden, bijvoorbeeld in de vorm van een geïsoleerde hypospadie – waarbij de opening van de plasbuis niet aan de bovenkant van de penis ligt.

  • Gradatie 3: Partieel AOS met grotendeels mannelijke geslachtskenmerken

De uitwendige geslachtsorganen hebben bij gradatie 3 nog steeds een duidelijk mannelijke vorm, maar met een ernstige onvolledige vermannelijking die zichtbaar is in de vorm van perineale hypospadie (de opening van de plasbuis ligt geheel onderaan de penis), een kleine penis, niet ingedaalde testis en/of een gedeeltelijk gesloten scrotum. Tot deze vorm wordt ook het Reifenstein-syndroom gerekend.

  • Gradatie 4: Partieel AOS met ambivalente geslachtskenmerken

Bij gradatie 4 is het niet duidelijk of er sprake is van een grote clitoris of van een kleine penis. Bovendien is er bij deze gradatie meestal sprake van een urogenitale sinus met een perineale ruimte, ofwel een soort vagina, terwijl de labioscrotale plooien – de basis voor zowel de schaamlippen als het scrotum – vanaf de achterzijde gedeeltelijk aan elkaar gegroeid zijn.

  • Gradatie 5: Partieel AOS met grotendeels vrouwelijke geslachtskenmerken

Door een minimale invloed van androgenen is bij gradatie 5 nauwelijks vermannelijking van de externe geslachtsorganen opgetreden. Dat het lichaam enigszins gevoelig is voor androgenen, uit zich in een licht vergrote clitoris en/of schaamlippen die vanaf de achterzijde enigszins aan elkaar gegroeid zijn. Er is sprake van een aparte urethra – de urine-uitgang – en een vaginale holte.

  • Gradatie 6: Partieel AOS met geheel vrouwelijke geslachtskenmerken

Doordat een kind met AOS gradatie 6 bij de geboorte volledig vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen heeft, lijkt het alsof er sprake is van volledige ongevoeligheid voor androgenen. Echter, bij deze gradatie zal in de puberteit androgeenafhankelijke okselbeharing en/of schaamhaar gaan groeien, zodat moet worden aangenomen dat er toch sprake is van enige androgeengevoeligheid.

  • Gradatie 7: Compleet AOS met geheel vrouwelijke geslachtskenmerken

eze gradatie kenmerkt zich door volledig vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en het geheel afwezig zijn van okselbeharing en schaamhaar dat ontstaat onder invloed van androgenen.

Tot aan de puberteit is het niet mogelijk een onderscheid te maken tussen gradatie 6 en gradatie 7. Overigens is het volgens Quigley en French mogelijk dat een vorm van schaamhaar zonder de invloed van androgenen groeit. Dit haar is zachter, minder ruw, korter en anders van structuur dan het ‘echte’ schaamhaar en kan ook bij CAOS voorkomen.

[1] Androgen Receptor Defects: Historical, Clinical and Molecular Perspectives (Endrocine Reviews. 1995. vol. 16, no. 3 p271-321)

Bron: The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA.

Back To Top
Zoeken