Wat is DSD?

Op school leer je dat een XX-chromosomenpaar bij vrouwen hoort en een XY-chromosomenpaar bij mannen. Maar soms houdt de natuur zich niet aan de schoolboeken. In Nederland leven mensen die door een genetische variatie atypische geslachtskenmerken hebben. We noemen dit een geslachtsvariatie. Er kunnen onvolgroeide zaadballen en soms een onvolgroeide baarmoeder en onvolgroeide eileiders zijn of helemaal geen baarmoeder of eileiders. Er kan sprake zijn van een kleine penis of een ernstige hypospadie, wat wil zeggen dat de plasbuis niet op de top van de penis uitmondt maar lager. Meestal wordt het ontdekt bij de geboorte omdat de uitwendige geslachtsorganen (penis, scotum, clitoris, schaamlippen) er anders uitzien dan bij de meeste kinderen, bij anderen wordt het pas ontdekt in de puberteit omdat jongeren niet in de puberteit komen, de puberteit niet goed doorzet of omdat zij zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken ontwikkelen. Er is een grote verscheidenheid in geslachtsvariaties en oorzaken en de verzamelnaam voor de verschillende medische diagnosen is DSD. De term komt uit het Engels en betekent Disorders of Differences of Sex Development.

 

Oorzaak

Tijdens de embryonale ontwikkeling komen de geslachtskenmerken al in een zeer vroeg stadium tot uiting onder invloed van een set van genen. Tot de achtste week van de zwangerschap is er geen duidelijk verschil tussen een embryo dat zich tot een meisje of een jongen ontwikkelt. Na die periode ontstaan verschillen tussen jongens en meisjes onder invloed van hormonen geproduceerd door de mannelijke geslachtsklieren (zaadballen of testikels). Tot deze hormonen behoort onder andere testosteron. Indien er veranderingen in een of meerdere genen voorkomen dan kan het proces van geslachtsontwikkeling ernstig verstoord worden. Deze genetische veranderingen kunnen nieuw ontstaan tijdens de vroege fase van embryonale ontwikkeling, maar worden ook vaak overgeërfd. Als het lichaam door deze gen veranderingen bijvoorbeeld geen of onvoldoende testosteron aanmaakt of als het lichaam volledig of gedeeltelijk ongevoelig is voor testosteron zal het zich in de (slechts gedeeltelijk) vrouwelijke of (slechts gedeeltelijk) mannelijke richting ontwikkelen ondanks een 46,XY chromosomenpatroon.

 

Hoe vaak komt het voor

Exacte cijfers zijn niet bekend in Nederland. De aantallen variëren per variatie. Een voorzichtige schatting geeft aan dat er ongeveer 1500 mensen zijn in Nederland met een 46,XY DSD-variatie.

 

Diagnose en gevolgen

Soms wordt de diagnose bij de geboorte al gesteld omdat er iets afwijkends is gevonden aan de uitwendige geslachtsorganen, maar bij velen wordt de diagnose pas later in het leven gesteld, omdat de inwendige geslachtsorganen afwijkend zijn of niet passen bij de uitwendige geslachtsorganen. Belangrijk is dat zo snel mogelijk een betrouwbare diagnose wordt gesteld, zodat je weet wat er aan de hand is en wat er voor de toekomst verwacht kan worden. Bij de meeste vormen van DSD zijn mensen niet ziek, maar bij sommige vormen is regelmatige medische consultatie en eventuele behandeling wel nodig ter voorkoming van ernstige situaties. Het is soms niet mogelijk om de precieze oorzaak van een DSD variatie vast te stellen. Sinds 1990 is de diagnostiek van DSD variaties sterk verbeterd, dat betekent overigens dat voor oudere generatie met een DSD variatie geen of onvoldoende diagnostiek mogelijk is geweest.

 

DSDNederland

DSDNederland is een belangenvereniging die opkomt voor mannen, vrouwen, jongeren en kinderen met een aangeboren variatie in de geslachtelijke ontwikkeling en met een 46,XY karyogram. Het lidmaatschap staat open voor iedereen met een 46,XY DSD variatie en voor hun ouders of verzorgers.

 

Wat betekent nu het hebben van een XY DSD-variatie?

Mensen met een 46,XY DSD-variatie zijn geen ‘patiënten’; zij zijn niet ziek, maar omdat het aangeboren is, gaat het niet over. Omdat het zo weinig voorkomt is het wel bijzonder. Ouders van DSD kinderen en mensen die het hebben, vinden het soms erg moeilijk, zeker vlak na de diagnose met hun aandoening om te gaan. Juist daarom is DSDNederland voor hen belangrijk om in een veilige omgeving openhartig met lotgenoten ervaringen te delen en elkaar steun te bieden.

 

Wetenschappelijke adviesraad

In Nederland en in België zijn een aantal academische ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in het stellen van de diagnose en de behandeling van DSD variaties. DSDNederland werkt samen met artsen uit deze centra via een wetenschappelijke adviesraad, die in 2009 is ingesteld. In de raad zijn de volgende universitaire medische centra vertegenwoordigd: Erasmus MC in Rotterdam, UMCG in Groningen, RadboudUMC in Nijmegen, UMCU in Utrecht, VUMC en AMC in Amsterdam en UZG in Gent, België (voor namen behandelaars zie lijst met behandelcentra)

De volgende disciplines worden door verschillende leden van de raad vertegenwoordigd:
kinderendocrinologie, urologie en kinderurologie, medische psychologie, gynaecologie, interne geneeskunde sub-specialisme endocrinologie, ethiek, klinische genetica.

In samenwerking met deze wetenschappelijke adviesraad hoopt DSDNederland een platform te bieden om behandelaars en leden van de vereniging op een andere manier en in een andere omgeving dan het ziekenhuis met elkaar in contact te laten komen. Leden kunnen bijvoorbeeld via het bestuur vragen voorleggen aan de raad. Ook kan de raad adviezen uitbrengen over consequenties van (nieuwe) behandelingen.

De Raad heeft de volgende samenstelling:

Dr. Hedi Claahsen – van der Grinten, kinderendocrinoloog, voorzitter
Dr. Goedele Beckers, kinderuroloog
Dr. Marian van den Berg, gynecoloog
Drs. Yolande van Bever, klinisch geneticus
Prof. Dr. Martine Cools, kinderendocrinoloog
Dr. Arianne Dessens , klinisch psycholoog
Prof. Dr. Sten Drop, kinderendocrinoloog
Dr. Jacques Giltay, klinisch geneticus
Joke Gorter-Bouma,voorzitter DSDNederland
Dr. Angelique Goverde, gynecoloog
Dr. Sabine Hannema, kinderendocrinoloog
Prof. Dr. Tom de Jong, kinderuroloog
Juliette Kuling, adviseur DSDNederland
Prof. Dr. Evert van Leeuwen, medisch ethicus
Prof. Dr. Leendert Looijenga, patho-oncoloog, coördinator WAR DSDNederland
Dr. Nike Stikkelbroeck, internist-endocrinoloog
Drs. Chris Verhaak, kinderpsycholoog
Dr. Annelous de Vries, kinderpsychiater
Puck Westerveld, secretaris DSDNederland